Osmiletý Kubík bojuje se syndromem Dravetové už od šesti týdnů svého života. "Kvůli tomu, že to má spoustu spouštěčů, musíme být pořád ve střehu. Je to hodně těžký i proto, že musíme syna pořád omezovat. Na noc je potřeba monitoring, oxymetr, nějaké alarmy, protože hrozí i noční záchvaty," vysvětluje Kubíkova maminka Marcela Spěváková.

Na syndrom pomáhají léky, ani ty ale nedokážou záchvaty úplně potlačit. "Syn bere pět antiepileptických léků, takže většinou je nutná kombinace. Ty záchvaty nejdou zastavit úplně, nicméně dají se těmi léky potlačit. Syndrom je tak těžký, že se dělá rezistence i na ty léky," doplnila maminka.

Záchvaty při syndromu Dravetové spouští horko, vysoká tělesná teplota, ale i emoce. "Nejčastějším spouštěčem je zvýšená teplota, horečka, třeba při infektu, zvýšená vnější teplota, teplé prostředí," vysvětluje dětská neuroložka Katalin Štěrbová. "Například i pozitivní emoce, to znamená radost, nadšení, někdy i vztek," dodává ředitelka neziskové organizace Epicana Lucie Miczová.

[chooze:article;value:477685]

​"Nesmíme chodit třeba na hřiště mezi ostatní děti, protože jakmile má velký vzruch, radost nebo i vztek, tak jde do záchvatu. Takže s ním zacházíme jako se skleněnou panenkou," posteskla si maminka. 

Syndrom se u dětí objevuje v prvních měsících života. Kromě záchvatů mají malí pacienti i další zdravotní problémy. "Kromě epileptických záchvatů, které jsou velmi časté v prvních letech života, se v druhém roce objevuje opožďování v psychomotorickém vývoji dětí, jsou tedy mentálně retardovaní. Některé děti mají i autistické rysy," objasnila Štěrbová.

Kromě léků je pro nemocné důležitá také rehabilitace, logopedie nebo ergoterapie. V budoucnu by mohla být nadějí také genová terapie. Ta je ale podle lékařů zatím pouze ve fázi vývoje.

Celý text naleznete na serveru (http://cocoparis.blog.cz/) zde.