[chooze:gallery;value:34655]

​Boj Martínka Zatloukala se vzácnou genetickou nemocí sledovalo v létě 2023 celé Česko. Malý chlapec trpěl vážnými neurologickými problémy, měl však naději na léčbu. Ta ovšem stála přes 100 milionů korun, nakonec ale během několika týdnů vybralo přes 300 tisíc dárců až 150 milionů.

Teď se zdá, že Martínkův příběh bude mít šťastný konec. Léčbu podstoupil na začátku loňského roku ve francouzském Montpellieru a od té doby se jeho stav pouze zlepšuje. Při operaci mu lékaři aplikovali lék Upstaza do mozku, který mu doplnil chybějící enzym.

Po více než roce je z Martínka úplně nový kluk. "Genová léčba u Martínka měla jednoznačný efekt. Martínek je nyní spokojené šťastné dítě, které se vyvíjí a učí se nové dovednosti. Před léčbou byl v permanentním diskomfortu, měl stahy těla, křeče, vysoké pocení. Po léčbě tyto stavy odezněly," řekla primářka Kliniky dětské neurologie nemocnice v Motole Jana Haberlová.

[chooze:article;value:550038]

​Velkou radost má ze zlepšení Martínkova zdravotního stavu jeho rodina. "Martínek se má dobře, je veselý a usměvavý. Nedávno strávil několik týdnů v lázních, kde podstoupil intenzivní rehabilitaci, a tam ho to opravdu nastartovalo. Začal víc vnímat, co se kolem něj děje, natahuje se po hračkách, hraje si a dává mamince pusinky. Je celkově pevnější, lépe sedí a už tolik nepadá do stran," řekl jeho tatínek Tomáš Zatloukal.

Výsledky nákladné léčby potěšily i lékaře z Montpellieru, kde Martínek operaci podstoupil. "Vidím šťastného chlapce, který se cítí dobře, a to považuji za jeden z hlavních výsledků léčby. Jeho příběh je zároveň důkazem smysluplné mezinárodní spolupráce mezi naším týmem a kolegy z Motola. Společně se snažíme zlepšit život prvního českého malého pacienta s touto vzácnou nemocí, a i to je důležitá součást celého úspěchu," řekla profesorka Agathe Roubertieová z Fakultní nemocnice v Montpellieru.

Ze sbírky, které se účastnily statisíce dárců, ještě část peněz zbyla. Ty používá rodina na pokrytí rehabilitací a koupě kompenzačních pomůcek. Další peníze pak jdou na pomoc dalším dětem se vzácnými nemocemi. "Pokroky jsou znatelné každý den. Jsme nesmírně vděční všem, kdo nám na téhle cestě pomohli. Bez jejich podpory bychom to nikdy nezvládli," dodal Martínkův tatínek.

Syndrom AADC, kterým Martínek trpěl, se vyznačuje narušováním neurotransmiterů v mozku. Je vrozený a obvykle se projevuje už okolo třetího měsíce života. Ovlivňuje zejména motoriku, spánek, chování a kognitivní vývoj. Projevuje se i epileptickými záchvaty, zpomalováním růstu a problémy s krmením.

První zprávy o zlepšení Martínkova stavu přišly jen pár týdnů po operaci (2/2024):

Celý text naleznete na serveru (http://cocoparis.blog.cz/) zde.